Неврологи пролили світло на розвиток аутизму
15.11.2018
Вчені з Китайської академії наук зрозуміли, як працює ген, що регулює функції головного мозку. З'ясувалося: дефіцити в його роботі можуть привести до розвитку аутизму, передає Xinhua. Серін/треонінкіназа PAK2 є фермент, який кодується геном PAK2. Він грає ключову роль в реорганізації цитоскелету і може контролювати зростання і смерть клітин. Раніше його функція в центральній нервовій системі була неясною.
Експерименти з мишами показали: якщо видалити ген PAK2 з клітин, то нейрони починають аномально функціонувати і у тварин з'являються симптоми аутизму (характерна поведінка). Також численні мутації PAK2 були виявлені у людей з аутизмом.
До речі, раніше інша група фахівців уже пропонувала лікувати аутизм за рахунок редагування генома. Дослідники з Каліфорнійського університету застосували технологію редагування генома CRISPR-Cas9 в ході експерименту на мишах з синдромом Мартіна-Белл (синдромом ламкої Х-хромосоми). Для цього синдрому характерні ознаки аутизму. Після цього у гризунів стала рідше спостерігатися повторювана поведінка, яка є одним із симптомів аутизму.